研究旨在調查 Alström 綜合徵 (AS) 患者的突變譜和眼部特徵。 來自五個無關家庭的六名 AS 患者被包括在內。 對所有受試者進行眼部和全身檢查。 進行了全外顯子組測序（WES），並進行了 Sanger 測序以進行突變驗證和分離分析。 在這 6 名患者中，首發症狀包括眼球震顫、注視不良和畏光。 5 名患者有高度遠視，其中 4 名 (80%) 在轉診前最初被診斷為弱視，並接受了規定的矯正鏡片和弱視治療，但沒有獲得改善。 研究招募了 6 名患者，4 名男孩和 2 名女孩，年齡在 3-18 歲之間。 所有患者均以眼球震顫、注視不良或畏光為首發症狀，4 名 (66.7%) 患者存在色覺缺陷。 獲得較差的最佳矯正視力 BCVA，包括一名患者 (13.3%) 沒有光感 (NLP)，一名患者 (13.3%)...