研究旨在調查 Alström 綜合徵 (AS) 患者的突變譜和眼部特徵。 來自五個無關家庭的六名 AS 患者被包括在內。 對所有受試者進行眼部和全身檢查。 進行了全外顯子組測序（WES），並進行了 Sanger 測序以進行突變驗證和分離分析。 在這 6 名患者中，首發症狀包括眼球震顫、注視不良和畏光。 5 名患者有高度遠視，其中 4 名 (80%) 在轉診前最初被診斷為弱視，並接受了規定的矯正鏡片和弱視治療，但沒有獲得改善。

研究招募了 6 名患者，4 名男孩和 2 名女孩，年齡在 3-18 歲之間。 所有患者均以眼球震顫、注視不良或畏光為首發症狀，4 名 (66.7%) 患者存在色覺缺陷。 獲得較差的最佳矯正視力 BCVA，包括一名患者 (13.3%) 沒有光感 (NLP)，一名患者 (13.3%) 有手部運動 (HM)，三名患者 (50%) 的最佳矯正視力 BCVA 在 20/1000 到 20/ 200。 4 名患者 (66.7%) 最初被診斷為弱視

光學相干斷層掃描 (OCT) 顯示光感受器層逐漸受損，包括模糊的橢圓體區 (EZ) 和黃斑內缺乏交叉區 (IZ)，以及周邊視網膜的光感受器層完全喪失。 視網膜電圖 (ERG) 表明視錐細胞和視桿細胞的反應嚴重減弱。 WES 在所有六名患者中鑑定出 ALMS1 的雙等位基因變異，包括兩個新的 c.3892C > T (p.Gln1298) 和 c.2888_2897del (p.Ser963Thrfs15) 和五個已知的 c.10819C > T (p. Arg3607Trp)、c.2090C > A (p.Ser697)、c.4891C > T (p.Gln1631)、c.10825C > T (p.Arg3069) 和 c.6430C > T (Arg2146)。

該研究擴展了 AS 的眼部特徵和基因型譜。 高度遠視是 AS 的一個顯著且普遍的特徵。 OCT 和 ERG 是診斷 AS 必不可少的輔助技術。 如果患者有高度遠視且對弱視治療無效，則應懷疑 AS 的診斷，並建議進行詳細的眼部檢查、全身評估和基因檢測。https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S001448352200358X?via%3Dihub