北京同仁醫院相關眼科中心研究19 名患有 ALMS1 雙等位基因變異的中國患者的臨床和遺傳特徵。 他們招募了 19 名具有雙等位基因致病 ALMS1 變異的先證者。 所有患者均接受了眼科和系統評估以及全面的分子遺傳學分析。 進行了逆轉錄酶-聚合酶鏈反應 (RT-PCR) 測定以觀察新型錯義變異對 ALMS1 pre-mRNA 剪接的影響。 結果在 ALMS1 中鑑定出 33 個致病變異，包括 15 個移碼小插入缺失、14 個無義變異、2 個粗缺失、1 個剪接變異和 1 個錯義變異（Missense Mutation）。 RT-PCR 顯示錯義變體那位 c.9542G>A (p.R3181Q) 改變了 pre-mRNA 剪接以生成截短的蛋白質 。 (Ser3082Asnfs*6)。 所有患者均出現視網膜營養不良...
在一筆未公開金額的A 輪融資中，法國生物技術公司 Adipopharma LLC 目標是在 2023 年底, 將其2 型糖尿病患者進行靶向胰島素抵抗肽的 I 期臨床試驗。非典型蛋白激酶C(aPKC)靶向 AlmS 肽 (PATAS) 以脂肪細胞中的 ALMS1蛋白質為目標，因為它可以恢復患病細胞中的葡萄糖吸收，有望直接治療胰島素抵抗，而不是以目前可用的藥物來解決 2 型糖尿病產生後的後遺症，例如血糖和心血管等並併發症。 Newton Biocapital II (NBC II) 是一家風險投資公司，專注於投資和發展歐洲和日本針對慢性健康狀況的早期生命科學公司，領投了此次A 輪融資。 https://www.globenewswire.com/en/news-release/2023/01/23/2592902/0/en/French-Biotech-Company-AdipoPharma-Secures-Series-A-Funding-for-Groundbreaking-Diabetes-Drug.html