在地球上居住的 80 億人中，目前約有 1,200 人被診斷出患有Alstrom Syndrome這一極其罕見的遺傳病由於其罕見，許多人甚至不知道這種情況的存在。不僅普通大眾對此一無所知，而且醫學領域的認識也往往有限。讓那些不幸的人忍受它，讓他們在誤診和昂貴、無效的治療的世界中感到疑惑。

很少有人比杜菲（Sarah Durfey）更了解這一點。她的女兒丹妮爾·格蕾絲 (Dannielle Grace) 於 2017 年 9 月 2 日出生，此前她因疑似 B 型鏈球菌肺部感染和黃疸而在新生兒重症監護室住了 7 天。當颶風“艾爾瑪”登陸佛羅里達州她家附近時，她終於被送回家。不幸的是，對於丹尼爾和她的家人來說，這不會是他們必須忍受的最後一場風暴。

丹妮爾出生後，不斷進出醫院。她呼吸困難，睡得比平常多，臉色蒼白。丹妮爾在出生後兩個月時，遭遇第一次心臟病，被診斷出患有擴張型心肌病。就在這個時候，她的眼睛開始震颤。在她的第一個聖誕節前幾週，她被診斷出患有心動過速和心動過緩。在此期間，對年輕的丹妮爾進行了許多不必要的檢查和治療。她的家人對每一個可能的診斷和治療的可能性都感到恐懼，但仍然充滿希望。

在經歷了九個月昂貴、而通常不必要且令人恐懼的醫學檢測後，基因檢測最終給出了診斷: Alstrom Syndrome。她的家人了解到這種罕見的遺傳疾病，並從出生起至今就一直至現在。

杜菲回憶起這段艱難的時光，她說：“經歷所有的檢查真是太痛苦了。看著他們將我的孩子連接到各處的數百個傳感器，並抽取不需要的血液。如果有更多的認識，也許這種情況就可以避免。如果我可以通過將她的故事公諸於世，防止其他人再次發生這種情況，並使他們更容易過渡到這種診斷，那麼這就是我想做的事情。他們給了她很多不同的藥物，認為此是由病毒引起的疾病。我們正在與錯誤的事情作鬥爭。我們通過保險花費了數十萬美元的醫療費用，以及我們必須向醫院支付各種我們不需要花的錢。”

最終，杜菲搬到了阿茲特克（Aztec），以便離家人更近。她的目標是傳播意識，讓她的女兒和其他像她一樣的人、醫學界以及他們充分利用自己的生活所需的支持。“我們的認識越多，被診斷出來的人就越多，這可能會拯救生命。大多數Alstrom的孩子都有相同的開始，他們很早就出現心力衰竭，眼睛震颤，然後出現呼吸問題。當人們讀到這篇文章並且認識這樣的人時，他們至少可以要求接受測試，”杜菲說。

早期診斷可以防止不必要的檢查，這可能會給患者及其家人帶來創傷。“我希望人們能夠得到診斷，得到他們需要的護理，第二，我們的人數越多，我們就越有機會為患有Alstrom的兒童和成人提供他們需要的藥物，”杜菲說。“也許如果他們讀了她的故事，我們會發現其他人正在努力為他們的孩子找到診斷，就像我一樣。越早發現，他們就能越早開始對眼睛、腎臟和肺部進行預防性護理。這些孩子越快獲得預防性護理，他們過上快樂、富有成效的生活的時間就越長。我只能希望並祈禱她在地球上的時光能為未來鋪路，以獲得更好的醫療護理、更多的知識和家庭支持。”

根據阿爾斯特羅姆綜合症國際組織Alstrom Syndrome International（ASI) 的說法，Alstorm的症狀包括對光極度敏感和眼睛快速震颤、聽力喪失、無法控制的飢餓和口渴、早發性肥胖、心肌病、呼吸系統問題、腳、腳踝和腳踝腫脹。腿、發展延遲、二型糖尿病、高血壓、腎和肝衰竭以及血液中高水平的脂肪（膽固醇和甘油三酯）。如果一個人表現出這些症狀，鼓勵進行基因檢測。

杜菲鼓勵向ASI進行捐款，該組織的使命是“在全球範圍內向家庭和專業人士提供支持、信息和協調，以治療和治愈Alstrom Syndrome”。目前正在進行抽獎活動，為 ASI 籌集資金。門票可從 Aztec Family Dental 購買，更新信息發佈在DannieGraceStrong Facebook 頁面上。

丹妮爾 (Dannie Grace) 一歲時就失去了大部分視力。18 個月大時，她在手術台上進行心臟直視手術以放置起搏器時發生中風。她現在已經不能說話了。丹尼爾目前的診斷均與Alstrom有關，包括擴張型心肌病、視桿細胞營養不良、嚴重畏光、心動過緩、房性心動過速、支氣管道疾病、肺組織纖維化、心臟直視傳導阻滯、繼發性肺動脈舒張功能障礙高血壓、睡眠窒息症、氣管軟化、支氣管軟化和感覺障礙。目前每天服用 12 種藥物，並在家中使用六種不同的醫療設備。儘管經歷了一切，她和她的家人仍然對未來充滿希望。

轉載自 https://www.tricityrecordnm.com/articles/family-raises-awareness-of-rare-syndrome/