一名 13 個月大的視力不佳和眼球震顫的男孩，被診斷出患有 Alström 綜合症，該基因檢測確定了一種純合致病性變異ALMS1 c.2141_2141del (p.Ser714Tyrfs*6)，該變異僅在他的母親身上發現，而不是他的父親。與通常的常染色體隱性遺傳模式不同，在這種模式中，孩子從父母雙方繼承一個變異體，對孩子和父母雙方進行的多步基因檢測證實，單親二體是遺傳機制。

在基因調查中，當受影響的孩子被確定為具有純合致病性變異時，通常的做法是假定父母攜帶者身份。在這種情況下，進行了父母檢測，因為ALMS1中的變異極為罕見，而且由於患者的父母不是近親血緣關係且來自不同的種族背景，因此父母雙方不太可能是同一罕見變異的攜帶者。

當ALMS1在患者的母親而非其父親中檢測到變異，進行了染色體微陣列測試並揭示了大範圍的純合性，證實僅來自母系。單親二體經PCR證實，支持患者母體2號染色體為混合異二體和等二體。這個案例說明了在確定常染色體隱性變異時進行親本檢測的重要性。事實上，最近對 23andMe 和 UK Biobank 數據庫中超過 400 萬研究參與者的基因型數據進行的一項研究估計，單親二體發生在 2,000 名相對健康的人中大約有 1 人。單親二體似乎在一些臨床人群中進一步豐富，一項對來自神經發育障礙患者隊列的 30,000 多個臨床外顯子組的研究導致單親二體率高達千分之三。

這個案例說明了對患有視力障礙和眼球震顫的兒童進行基因檢測的重要性，可以發現 Alstrom 綜合症等綜合症。這種診斷需要密切跟進和護理協調。這個案例也支持了父母測試的重要性。單親二體性的鑑定為遺傳諮詢提供了一個框架，並顯著降低了這種隱性病症的複發風險。

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2451993622004911